Diagnóstico, pronóstico, prevención y/o tratamiento de la osificación heterotópica: patente nº EP25382052.6
La Heteroplasia Ósea Progresiva (POH) es una enfermedad genética ultra rara caracterizada por la osificación heterotópica (OH) en la piel, grasa subcutánea y músculo esquelético. La mayoría de los pacientes desarrollan osificaciones ectópicas antes del primer año de vida, lo que provoca dolor crónico y anquilosis articular, lo que requiere a veces de cirugía o amputaciones en la infancia o adolescencia. Actualmente, el único tratamiento es la resección quirúrgica, aunque la OH suele reaparecer.
La POH es causada mayoritariamente por mutaciones inactivantes heterocigotas en GNAS. Este gen regula varias vías de señalización esenciales en el desarrollo óseo y su inactivación reduce la producción de AMP cíclico, favoreciendo la diferenciación aberrante de osteoblastos.
Debido a su baja incidencia, hay escasez de muestras y modelos celulares adecuados para investigar la enfermedad. La presente invención busca proporcionar un método fiable de diagnóstico, pronóstico, prevención y tratamiento de la OH.
Descripción de la patente y aplicabilidad:
- Nuevo método para el diagnóstico, pronóstico, prevención y/o tratamiento de la osificación heterotópica (OH).
- Nuevo método para promover la osteogénesis, promover la condrogénesis y/o inhibir la adipogénesis.
Estado actual de la patente
Actualmente se encuentra abierto el periodo de solicitud de licencia de la patente para aquellos interesados en su explotación comercial. La titularidad actual de la patente pertenece al Servizo Galego de Saúde (SERGAS) y la Fundación Pública Galega Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago de Compostela (FIDIS).
Contacto
Mabel Sampedro Parada
mabel.sampedro.parada@sergas.es
+34 981 951 195 (ext. 251 195)