Diagnóstico, prognóstico, prevención e/ou tratamento da osificación heterotópica: patente nº EP25382052.6

A heteroplasia ósea progresiva (HOP) é unha enfermidade xenética rara que consiste na presenza de osificacións heterotópicas (OH) na pel, graxa subcutánea e músculo esquelético. A maioría dos doentes presentan osificacións antes do primeiro ano da vida, o que provoca dor crónica e anquilose articular polo que adoita ser necesaria cirurxía ou amputacións na infancia ou adolescencia. Na actualidade, o único tratamento dispoñible é a resección ósea, asociada a unha alta taxa de recidiva.

A POH xorde maiormente polas mutacións inactivantes heterocigotas en GNAS. Este xene regula varias vías de sinalización esenciais no anabolismo óseo e a perda da súa actividade reduce a produción do AMP cíclico, provocando a diferenciación aberrante dos osteoblastos.

Dada a súa baixa incidencia, non hai mostras ou modelos celulares adecuados para investigar a enfermidade. A presente invención procura proporcionar un método fiable de diagnóstico, prognóstico, prevención e tratamento da OH.

Descrición da terapia e aplicabilidades:

  • Novo método para o diagnóstico, prognóstico, prevención e/ou tratamento da osificación heterotópica.
  • Novo método para promover a osteoxénese, a condroxénese e/ou inhibir a adipoxénese.

 

Estado actual da patente:

Encóntrase aberto o período de solicitude de licencia da patente para aqueles interesados na súa explotación comercial. A titularidade actual da patente pertenece ao Servizo Galego de Saúde (SERGAS) e a Fundación Pública Galega Instituto do Investigación Sanitaria de Santiago de Compostela (FIDIS).

Contacto

Mabel Sampedro Parada
mabel.sampedro.parada@sergas.es
+34 981 951 195 (ext. 251 195)