Diagnóstico, prognóstico, prevención e/ou tratamento da osificación heterotópica: patente nº EP25382052.6
A Heteroplasia Ósea Progresiva (POH) é unha enfermidade xenética ultrarrara caracterizada pola osificación heterotópica (OH) na pel, graxa subcutánea e músculo esquelético. A maioría dos pacientes desenvolven osificacións ectópicas antes do primeiro ano de vida, o que provoca dor crónica e anquilose articular, sendo ás veces necesaria a cirurxía ou amputacións na infancia ou adolescencia. Actualmente, o único tratamento é a resección cirúrxica, aínda que a OH adoita reaparecer.
A POH é causada maioritariamente por mutacións inactivantes heterocigotas en GNAS. Este xene regula varias vías de sinalización esenciais no desenvolvemento óseo e a súa inactivación reduce a produción de AMP cíclico, favorecendo a diferenciación aberrante de osteoblastos.
Debido á súa baixa incidencia, hai escaseza de mostras e modelos celulares axeitados para investigar a enfermidade. A presente invención busca proporcionar un método fiable de diagnóstico, prognóstico, prevención e tratamento da OH.
Descrición da patente e aplicabilidade:
- Novo método para o diagnóstico, prognóstico, prevención e/ou tratamento da osificación heterotópica (OH).
- Novo método para promover a osteoxénese, promover a condroxénese e/ou inhibir a adipoxénese.
Estado actual da patente
Actualmente atópase aberto o período de solicitude de licencia da patente para aqueles interesados na súa explotación comercial. A titularidade actual da patente pertence ao Servizo Galego de Saúde (SERGAS) e á Fundación Pública Galega Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago de Compostela (FIDIS).
Contacto
Mabel Sampedro Parada
mabel.sampedro.parada@sergas.es
+34 981 951 195 (ext. 251 195)